Смайлики, які живуть в домашній реанімації

Кожен день народження Софійки та Лук`яна, їхня мама – Наталія Радиш, починає з подяки Богу, який дозволив її дітям прожити ще один рік. Життя братика та сестрички залежить від апаратів, ціна яких – десятки тисяч доларів. Вони не мають змоги рухатися, самостійно ковтати й навіть дихати. Причина цьому – спінально-м`язова атрофія (СМА), генетична рідкісна вада, яка зустрічається раз на дві тисячі новонароджених.

Страшна хвороба, яка вважається вбивцею номер один у світі серед рідкісних генетичних недуг, може проявитися до року життя дитини, або дещо пізніше – у підлітковому віці. Якщо двоє батьків – носії хвороботворного гену, 25 % ймовірності, що нащадок народиться хворим, 50% – стане носієм. Випадок Наталії – унікальний, адже вона стала мамою двох смайликів (так лагідно називають своїх діток батьки, яких об`єднала спільна біда).

Дитяча кімната нагадує реанімаційну палату. Апарати штучної вентиляції легень, зволожувачі повітря, прилад, що вимірює насиченість крові киснем, кисневі концентратори, інгалятори, дихальні контури (трубки)… Поряд – кошички з необхідними для догляду матеріалами. Тільки яскраві книжечки, іграшки, клітки з хом`ячком та щуриком, акваріум з рибками, нагадують, що тут мешкають звичайні діти. Попри те, що 10-річна Софія та 8-річний Лук`ян прикуті до ліжка, не можуть самостійно тримати голову, сидіти, відкашлювати мокроту, їхній інтелектуальний розвиток – збережений. Незважаючи на трубки у трахеї, дітки навчилися розмовляти. Софійка закінчила 4 клас і добре вміє читати, Лук`ян – другокласник. Навчаються за індивідуальною програмою: вчителі приходять до них додому. Малята все розуміють й мають ті ж бажання та захоплення, що їхні однолітки. Дівчинка демонструє мені свій вишуканий манікюр. А нещодавно, коли мама фарбувала волосся, попросила й собі.

На жаль, смайлики позбавлені багатьох радощів дитинства. Наприклад, не знають смаку цукерок, оскільки харчуються через зонд. За кордоном для них випускають спеціальні суміші, які містять усі необхідні для життя та здоров`я компоненти. Та оскільки вони – надто дорогі, українські батьки часто змушені блендерувати дітям звичайну їжу.

Як і однолітки, Софія та Лук`ян люблять гуляти, бачити щось нове та цікаве, але таке задоволення доступне їм не щодня. Діток вивозять на вулицю, лише коли стовпчик термометру сягає хоча б 16 градусів. Не варто гуляти, коли надто спекотно.

До того ж, Наталя не може вивезти два візочки на вулицю самостійно. До них потрібно прилаштувати апарати штучного дихання (з ними діти навіть купаються), відсмоктувачі мокротиння…

Мама діток – терапевт, тато – судинний хірург. Софійка народилася здоровою. Та коли дитині минув місяць, батьки зауважили, що вона слабенько рухає ручками та ніжками, захлинається під час годування. Довго обстежували, шукали причину. Через два місяці підтвердився діагноз, якого боялися найбільше: хвороба Вердінге-Гоффмана, або спінальна м`язова атрофія найважчого – першого ступеня. Недуга проявляється прогресуючою м`язовою слабкістю, внаслідок якої діти поступово втрачають здатність рухатися. Будь-яка вірусна інфекція часто ускладнюється бронхообструкцією та пневмонією. Як наслідок, раніше більшість смайликів не доживали навіть до свого першого дня народження. Здатність самостійно рухатися вони назавжди втрачають, тож залишаються прикутими до апарату штучної вентиляції легенів. Софійка – найстарший смайлик на Львівщині, медики називають її довгожителем.

Батьки робили все, аби уберегти дочку від прогресування хвороби та вірусу. Але через рік після народження недуга все ж таки спіткала дитину. У лікарні довелося провести довгих чотири місяці. Саме тоді Наталя дізналася, що знову вагітна. З допомогою ДНК-діагностики можна було дізнатися про здоров`я плоду, але будучи віруючою людиною, жінка відмовилася від процедури. Те, що новонароджений Лук`ян хворий, підтвердили, коли йому минуло два тижні. У півроку малюка довелося підключити до апарату. Внаслідок вірусної інфекції, дитина втратила навіть міміку.

Чимало смайликів роками живуть у лікарні. Щоб доглядати за дітьми вдома, дев`ять років тому батькам довелося купити медичне обладнання на суму близько 30 тисяч євро. Збирати кошти допомагали родичі та знайомі. Але грошей все одно бракувало. Перевезти вживану апаратуру через кордон – також проблема, тож шукали «канали», аби доставити її нелегально. Ці речі – тривалий час були у використанні, тож періодично виходять з ладу. У нашій країні немає відповідного сервісного обслуговування, тому ремонтують їх лише за кордоном. Необхідно мати вдома також резервні апарати, оскільки у будь-який момент кожен із них може зламатися, а це означає – смерть для дитини. Вживаний візок для прогулянок коштує близько 750 євро, а новий – до 2000 євро. Рятує те, що батьки смайликів спілкуються між собою, обмінюються необхідними речами. Їх також об`єднує благодійний фонд «Діти зі СМА України».

Смайлики потребують цілодобового догляду, їх режим розписаний погодинно. Двічі на день потрібно робити інгаляції, дренажний масаж, вдягати ортопедичне взуття, щоб не деформувалися суглоби. Харчуються та п`ють діти також у чітко визначений час. Як тільки маля починає хрипіти – слід негайно відсмоктати апаратом слиз. Щоб не утворювалися пролежні, дитину потрібно щогодини перевертати. Зважаючи на це, біля смайликів щоночі слід чергувати.

Допомога, яку щомісяця виділяють на дитину, яка стала заручником СМА, становить 3 тисяч гривень. За словами пані Наталі, це мізерна сума, адже діти щодня потребують безліч ліків, якісного харчування, підгузків. До того ж, потрібно періодично відправляти на ремонт апаратуру, купувати розхідні матеріали. Держава на це грошей практично не виділяє. Мами смайликів не мають змоги працювати, не сплять ночами.

Два роки тому сталася довгоочікувана подія, яка здавалася нездійсненною мрією для всіх сімей, які виховують дітей, хворих на СМА. В Америці офіційно схвалили та сертифікували єдиний у світі препарат від важкої недуги – «Spinraza». Громадяни США, завдяки страховці, отримують його безкоштовно. Ці ліки офіційно зареєстрували на ринку у понад 10 країнах світу. Вони допомагають зупинити прогрес хвороби. Чим раніше розпочати лікування – тим кращою буде якість життя. Натомість в Україні він досі незареєстрований. У паліативній службі визнають, що у таких діток лише два варіанти – виїжджати на лікування за кордон або чекати, поки рятівний препарат зареєструють у нас. Останній – надто ненадійний, адже навіть банальна інфекція може стати причиною смерті смайлика. Натомість у сусідній Польщі діткам із таким діагнозом закуповують препарат, попри його високу вартість. У МОЗ України пояснюють, що таких грошей у держави немає, тож на перемови з виробником поки що не вийшли. Пані Наталя зазначає, що держава має можливість купувати ліки за меншу суму: ціноутворення формується у кожній державі – індивідуально. Тим більше, що хворих на СМА в Україні не так багато – 225 пацієнтів. З них 23 – у Львівській області.

Поки батьки створювали електронну петицію до президента та офіційно зверталися до керівництва МОЗ (усе – без відповіді), винайшли ще один препарат генної терапії. Він ліквідовує причину поломки гену з допомогою одної-єдиної ін`єкції, ціна якої у США становить до 2 мільйонів євро.

За останні три роки 16 малят з діагнозом СМА  в Україні померли, а за рік 20 виїхали за кордон на лікування.

Зв’язатись із мамою смайликів — Наталією Радиш можна тут.

Джерело